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01-08-2013

CINCO IMPACTANTES Y OSCURAS CUESTIONES GENÉTICAS QUE NADIE CONOCE (III)

Aproximadamente el 50% de la población de la primera potencia económica del mundo cree que Dios nos creó tal y como somos actualmente hace

unos 10.000 años. Solo este dato es suficiente para darnos cuenta del grado de ignorancia que gran parte de la población tiene sobre los orígenes del

ser humano. Esta situación se ha vuelto mucho más grave recientemente porque la ciencia ha descubierto que estos orígenes no solo determinan en gran

parte nuestro físico sino también nuestra forma de comportarnos, nuestras fobias, nuestras enfermedades modernas, nuestros prejuicios y nuestro

funcionamiento biológico. Esto quiere decir que desconocer nuestros orígenes implica desconocer el origen de lo que somos, de donde venimos, adonde

vamos, porque nos comportamos como lo hacemos, porque tenemos fobias, prejuicios o enfermedades o porque tenemos la piel clara u oscura o porque

nos ruborizamos. Esta situación explica probablemente porque muchas de las increíbles consecuencias del proceso evolutivo y de la acción de los genes

no ha trascendido al público en general y solo son conocidas por un puñado de genetistas y biólogos evolutivos. Este artículo es el primero de una serie

de cinco artículos que pretende remediar esto en parte, además, como veremos, esto ya no es solo cuestión de pura curiosidad científica sino que es un

asunto de enorme importancia en cuestiones médicas y de salud pública o incluso es posible que el destino de la humanidad dependa de ello.

Si usted pertenece a ese 50% y quiere seguir así, si es una persona susceptible o aprensiva o si tiene demasiados prejuicios de algún tipo (religiosos,

políticos, ideológicos, etc) le recomiendo que no lea este artículo. Al estilo de Morfeo en la famosa escena de la película "Matrix" cuando ofrece a Neo

2 pastillas voy a ofrecer lo mismo al lector:

- Si toma la pastilla verde, saldrá de este artículo y continuará con su vida, si es feliz pensando que un ser superior ha creado todo lo que nos rodea le

recomiendo seriamente que "use" esta pastilla.

- Si toma la pastilla azul, tendrá acceso al conocimiento sobre lo que somos realmente, sobre como surgimos en este mundo y sobre como el conocimiento

de nuestros orígenes explica gran parte de las preguntas sobre nuestro comportamiento, nuestra psicología, nuestro físico y nuestras enfermedades. Si

es una persona que desea conocer la realidad, sea cual sea, aunque ésta no encaje con sus deseos o sus preferencias debe "tomar" la pastilla azul.

 

 

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PARTE III. NUESTRO GENOMA ESTÁ LLENO DE "PARÁSITOS"

En el núcleo de todas nuestras células hay 23 pares de cromosomas (solo una pareja en las células reproductoras). Si tomamos una pareja de cada par y

contamos todos los genes encontraremos unos 23000 genes. El genoma completo contiene unos 32000 millones de pares de bases de ADN. Las bases del

ADN conforman un "programa" de 4 letras: A,G,C,T. Como es sabido la función del "programa" genético es fabricar proteínas las cuales constituyen los

ladrillos de la vida y tienen una inmensidad de funciones de todo tipo en nuestro organismo, es decir, los genes siempre actúan en el organismo a través

de las proteínas. Ahora imaginemos que tomamos el programa completo del genoma humano y lo analizamos con un potente software informático capaz de

detectar todo tipo de patrones y características internas del genoma humano. Lo que encontraremos al analizar nuestro genoma es algo que nos dejará con la

boca abierta, de hecho, es uno de los descubrimientos más impactantes e importantes de la historia de la ciencia. Veamos las extrañas "criaturas" que ha

encontrado nuestro software dentro de nuestro genoma:

1º) Repartido por todo el genoma el programa ha identificado miles de copias de un mismo gen. Analizando la función de dicho gen mediante un interface especial

encontramos algo muy extraño: este gen contiene el programa para fabricar una proteína llamada transcriptasa inversa, que es capaz de coger cualquier gen de los

cromosomas, hacer una copia del mismo y volver a incluirlo "escondido" en cualquier parte del genoma. ¡ Esta proteína es un mecanismo biológico de "copia-pega"

genético ! Por si esto fuera poco extraño, este gen no tiene ninguna función en el organismo, ¡ la proteína que codifica no tiene ninguna función en nuestro cuerpo !

Pero ¿ por qué existen en nuestro genoma miles de copias de un gen que no sirve para nada?

2º) El software ha detectado también repartidos por todos los cromosomas miles de secuencias cortas muy parecidas a las secuencias de ADN de los virus. ¡ Un

momento ! ¿Pudiera ser que realmente nuestro ADN haya sido parasitado por miles de virus que utilizaban el gen de la transcriptasa inversa para duplicar su ADN

y esconderlo en nuestro genoma? Esto explicaría las miles de copias del gen de la transcriptasa inversa repartidos por nuestro ADN que vimos en el punto anterior.

Efectivamente esto es lo que ocurrió realmente a lo largo del periodo evolutivo, estos virus se llaman retrovirus endógenos humanos (Hervs) y representan un 1,3%

de todo el genoma.

3º) El tercer tipo de "parasitos" encontrado por el programa en nuestro ADN es todavía más peculiar, se denominan retrotransposones y son secuencias de ADN

introducidas en nuestros cromosomas por virus que han eliminado la mayoría de sus genes y que simplemente han incorporado el gen de la transcriptasa inversa,

esto les permites hacer copias de si mismos y esconderlas por todo el genoma. ¡ Este "parásito" existe simplemente porque puede autoduplicarse y eso es simple y

llanamente lo que hace ! De entre los retrotransposones el más común es el llamado LINE-1, un único LINE-1 puede transcribirse, fabricar su propia transcriptasa

inversa, utilizarla para hacer una copia de su ADN e introducir esa copia en cualquier lugar de nuestro ADN.

4º) El programa ha encontrado también casi 1 millón de textos cortos, formados por entre 180 y 280 letras y que se denominan "Alu". Estos textos tampoco

parecen tener ninguna función en nuestro cuerpo pero representan en torno al 10% del genoma. En el medio del párrafo hay un código que quiere decir "LEEME",

¡es como un virus informático!, es decir, llevan en su programa las instrucciones para que la maquinaria biológica de nuestro organismo los "lea" y los transcriba,

esto es lo que se denomina un promotor interno . Algunos de estos "Alus" parecen ser "pseudogenes" es decir, restos de genes antiguos que llegaron a desempeñar

alguna función en nuestro organismo pero que después sufrieron alguna mutación fatal y quedaron inservibles. Estos pseudogenes han seguido acumulando mutaciones

nocivas y oxidándose con el tiempo y representan las reliquias de todo un proceso evolutivo de miles de millones de años.

5º) Por último el programa ha identificado toda una serie de textos que se repiten continuamente y que según su tamaño se denominan "satélites, minisatélites y

microsatélites".

Al final del reporte y para aclarar un poco todo este "zoo" de extrañas "criaturas" insertadas en nuestro genoma el programa nos facilita un gráfico con las

distintas clases y su porcentaje estimado de frecuencia de aparición respecto al total del genoma:

                                  

Lo que estamos viendo es absolutamente increíble: ¡ Solo un 2% del genoma sirve para codificar proteínas, es decir, tiene una función directa en nuestro

cuerpo ! Estos son los denominados Exones. Los Intrones que conforman un 26% del genoma contienen tanto información relativa al control y regulación de la

expresión génica como información de genes antiguos ya obsoletos que no se llegan a transcribir en proteínas.

Increíblemente un 41% del genoma está formado por "parásitos del ADN": Los "LINEs, SINEs y LTR retrotransposones", son trozos de ADN autoreplicante cuya

única función es copiarse así mismos y esparcirse por el genoma.

El 33% restante está formado por transposones del ADN (genes de la transcriptasa inversa y otros) y toda una serie de secuencias repetitivas de distintos tamaños:

satélites, minisatélites y microsatélites. De todos ellos, un 12% aproximadamente está formado por minisatélites cuya secuencia es exclusiva de cada individuo y que

como veremos constituyen una "huella digital genética" de cada ser humano que es usada frecuentemente en las pruebas de identificación de ADN.

El hecho de que entorno al 41% del genoma (los porcentajes son muy aproximados y aún no están fijados totalmente) este compuesto por parásitos (también llamado

ADN basura o ADN egoísta) puede parecer increíble aunque si tenemos en cuenta que el genoma humano es un "texto" que se ha escrito a si mismo a lo largo de un

periodo evolutivo de miles de millones de años no resulta tan sorprendente: todos los seres vivos tienen parásitos y el ADN no iba a ser menos. Los genes se comportan

como pequeños seres vivos que controlan nuestro cuerpo con el único fin de reproducirse en otros seres vivos: si nos dieran a elegir entre una vida plácida, larga y segura

sin procreación y el esfuerzo arriesgado, peligroso y agotador de la reproducción todos elegiríamos la 1ª opción, sin embargo, los genes han provisto toda una serie de

mecanismos biológicos, incluidos los mentales que nos impulsan a reproducirnos, por esto, cuando ya no podemos tener descendencia el cuerpo envejece y muere, algunos,

como el calamar o el salmón del Pacífico mueren inmediatamente después de la reproducción.

El hecho de tener parásitos en nuestro genoma, aparte de que implica gastar un 41% más de energía en cada duplicación, tiene consecuencias increíbles. La más peligrosa es

que constituyen una amenaza para la integridad de los genes verdaderos: el ADN parásito puede saltar de una posición a otra o colocar copias de si mismo en posiciones

ocupadas por genes funcionales produciendo verdaderos estragos. En los seres humanos, los LINE-1 y los Alu han originado mutaciones al copiarse en medio de todo tipo

de genes, por ejemplo, ¡ han causado la hemofilia en el cromosoma Y al caer en medio de los genes que codifican las proteínas anticoagulantes !. Por razones que

no están claras, en los seres humanos los "genes saltarines" tienen una pequeña incidencia: solo 1 de cada 700 mutaciones es debida a esta causa mientras que en otras especies

la incidencia de esta causa es mucho más alta, por ejemplo en el ratón, esta es la causa del 10% de las mutaciones. Esto parece ciencia ficción, sin embargo, de nuevo, la

realidad supera la ficción: en 1950, en alguna parte de Sudamérica un gen saltarín de la mosca de la fruta de la especie "Drosophila melanogaster" llamado "elemento P" se

introdujo, probablemente a través de un ácaro chupador de sangre, en la especie "Drosophila willistoni". El elemento P se extendió a una velocidad impresionante en la nueva

especie infectada produciendo que, en la actualidad, la mayor parte de las moscas de la fruta de la especie infectada tienen el elemento P. El elemento P es un fragmento de

ADN parásito que puede inutilizar los genes sobre los que "salta". Con el tiempo, el resto de genes de la mosca de la fruta se han defendido inventando formas de evitar que el

elemento P se copie en otras partes del genoma.

                                         

Los seres humanos, afortunadamente, no poseemos nada tan escalofriante como el elemento P en nuestro genoma, sin embargo, los 9 elementos Alu humanos por ejemplo,

probablemente fueron en un pasado una infección parasitaria como el elemento P. Afortunadamente, el resto de genes desarrollaron formas de defenderse de la infección y

actualmente todo el ADN parásito de nuestro genoma está desactivado. El método de defensa puede ser un proceso conocido como metilación de la citosina. La citosina es

la letra C del código genético y su metilación (adición de átomos de oxígeno e hidrógeno) impide que se transcriba. Los promotores del ADN (las partes donde empieza la

transcripción del ADN) pasan mucho tiempo metilados (bloqueados), hasta ahora se pensaba que esto se realizaba para producir la diferenciación celular (conseguir que las

células, que tienen el mismo ADN, se transformen en células de hígado, musculares, etc), sin embargo, la hipótesis de que esto se realiza para evitar los saltos del ADN

parásito está ganando adeptos. Esta hipótesis consiste en que en las primeras etapas de desarrollo del embrión todos los genes son activados al despojarse de la metilación,

después, las moléculas que detectan secuencias repetitivas inspeccionan el ADN y realizan la metilación de secuencias potencialmente peligrosas (su función recordaría a los

antivirus informáticos).

Por último, vamos a hablar de unas secuencias especiales llamadas "minisatélite hipervariable". Son secuencias muy cortas que se encuentran en todos los cromosomas en

distintas posiciones. Estas secuencias son muy parecidas a las que usan las bacterias para intercambiar genes, de hecho, incorporan un código que hace que se intercambien

entre distintos pares de cromosomas humanos. Estas secuencias, al intercambiarse entre dos genes de una pareja sufren de vez en cuando errores en el intercambio, de forma

que se modifica alguna letra de la secuencia. Estos errores son lo bastante frecuentes para que cada individuo tenga una secuencia diferente de forma que constituyen una

especie de "código de barras" o una "huella digital" única de cada individuo. Estas secuencias son utilizadas en las pruebas de identificación por ADN y han encontrado

aplicación práctica en todo tipo de campos: medicina forense, investigaciones criminales, pruebas de paternidad, etc.

Conclusiones

Nuestro genoma no es el código "limpio" y "refinado" que muchos esperaban (sobre todo los que trataban de hallar en él algún rastro de diseño inteligente) sino que está plagado

de restos de material genético de genes obsoletos, quistes de infecciones víricas, vestigios de batallas entre genes funcionales y parásitos del ADN y todo tipo de vestigios de un

azaroso y largo periodo evolutivo de miles de millones de años. Es decir, es exactamente lo que cabía esperar desde el punto de vista evolutivo.

El hecho de que virus y bacterias tengan un papel importante en la evolución no debería sorprendernos: nuestro organismo está plagado de ellos (en nuestros intestinos, saliva, etc)

incluso las mitocondrias, que son los centros de energía de nuestras células son los descendientes de bacterias que habían parasitado un organismo mayor y que ambos al final

decidieron convivir por pura conveniencia.

Desde el punto de vista evolutivo lo que prima no es la supervivencia del individuo sino del genoma, por ello no es de extrañar que a lo largo del periodo evolutivo hallan surgido

trozos de ADN capaces de sobrevivir y reproducirse sin construir cuerpos biológicos.

Conocer la constitución y el funcionamiento de nuestro genoma es absolutamente imprescindible si queremos saber como funciona nuestro cuerpo y nuestra mente. Ninguna rama

de la biología puede prescindir de la acción de los genes y ninguna tiene sentido sin considerar el enfoque genético-evolutivo. Por supuesto, este conocimiento es vital también para

entender el origen de nuestras enfermedades y para afrontar posibles futuras pandemias.

El estudio del genoma humano y sus funciones es un campo fascinante aunque de una enorme complejidad. Aún estamos lejos de comprender todas sus funciones e incluso es

posible que un porcentaje del "ADN basura" tenga alguna función en el organismo. Actualmente la ciencia ha propuesto cientos de hipótesis evolutivas de todo tipo, algunas de ellas

increíbles, en los próximos años las investigaciones en curso nos dirán cuales de ellas son ciertas y seguramente aparecerán muchas más. Entender como interacciona el genoma con

el resto del organismo nos proporcionará la respuesta a cientos de preguntas sin resolver en todo tipo de campos: biología, medicina, psicología... además nos ayudará a responder el

enigma más grande de la ciencia: el funcionamiento del cerebro humano.

 

Fuentes: Genoma, Matt Ridley   

 

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Autor: IIII
1/8/2013
IIII