"Correct it is to recognize what diseases are and whence they come; which are long and which are short; which are mortal and which are not; which are in the process of changing into others; which are increasing and which are diminishing"
"Lo correcto es reconocer que son las enfermedades y de donde vienen, cuales son largas y cuales cortas, cuales son mortales y cuales no, cuales están en proceso de cambio, cuales están aumentando y cuales están disminuyendo"
Hippocrates, Diseases
Recientemente la ciencia ha descubierto que muchas de las enfermedades actuales tienen un origen genético-evolutivo. Muchas de ellas se producen debido a que con frecuencia, mejoras en alguna parte del organismo se producen a costa de perjudicar otras. Por ejemplo se sabe que en los genes de muchos africanos actuales se han desarrollado nuevas mutaciones que producen una mayor resistencia a la malaria (esto
incluso ha producido el surgimiento en estas personas de un nuevo grupo sanguíneo) sin embargo, recientemente se ha descubierto que las personas con estos nuevos genes mutados tienen un mayor riesgo de sufrir anemia de células falciformes.
Además, debido al rapidísimo cambio surgido en la sociedad moderna algunos genes no han tenido tiempo a adaptarse a los cambios sociales y ambientales lo que conduce a la aparición de algunas enfermedades. A continuación expondremos algunos ejemplos de enfermedades modernas y su relación con los genes y la evolución.
Evolución y sobrepeso
Los genes juegan un papel fundamental en la regulación del metabolismo y por tanto en la regulación nuestro peso corporal. Diversos estudios muestran que cuando bajamos nuestro peso el organismo segrega hormonas como la leptina y la grelina que producen que se incremente nuestro apetito (por eso es tan difícil perder peso) presumiblemente esto es un mecanismo para mantener estable nuestro peso.
En Europa hace unos 10.000 años hubo un cambio fundamental en nuestra dieta, con el advenimiento de la agricultura gran parte de la población paso de ser cazadora-recolectora a incorporar el consumo de productos agrícolas. La dieta de cazadores-recolectores es rica en proteínas y pobre en calorías mientras que la dieta agrícola es pobre en proteínas y rica en calorías lo que provocó, como atestiguan diversas investigaciones, una ganancia de peso general muy significativa.. Con el paso de las generaciones los genes han ido regulando su metabolismo para adaptarlo al enorme incremento extra de calorías. Sin embargo en América y en la Polinesia, el cambio a la agricultura ocurrió mucho más recientemente, presumiblemente no ha habido tiempo suficiente para que los genes ajusten totalmente el metabolismo de los descendientes de nativos americanos y polinesios, esto se traduciría en un grado de obesidad media en estas poblaciones por encima de la media europea y de hecho, esto es lo que se observa en la actualidad.
Evolución y VIH
El SIDA es una de las pandemias más graves de nuestro de nuestro tiempo, se estima que en el África subsahariana hay 23 millones de personas infectadas lo que supone más de 2 tercios de todos los casos estimados en el mundo. Esta enorme diferencia en el desarrollo de la enfermedad en distintas zonas geográficas pone de manifiesto algo que a primera vista es muy sorprendente: hay personas que a pesar de haber sido expuestas múltiples veces a la enfermedad permanecen inmunes a su desarrollo, otras que presentan un desarrollo muy leve y un progreso muy lento de la enfermedad y otras que padecen un rápido desarrollo de la misma con un alto riesgo sufrir un fatal desenlace. Pero, ¿Como es esto posible?
El VIH actúa alterando la función del sistema inmunológico y es sabido que el sistema inmunológico depende de factores genéticos por lo que es lógico pensar que la actuación del VIH en las personas tiene un importante componente genético. Las chemoquinas, son moléculas fabricadas por el sistema inmunológico que se adhieren a los glóbulos blancos (los guardianes del organismo) y los estimulan para dirigirse a los órganos infectados para combatir la infección. Los receptores de las chemoquinas de los glóbulos blancos están codificados por el gen CCR5. La evolución, durante miles de años ha producido una gran variedad genética debido en parte a que en distintos lugares los factores ambientales y sociales han producido distintos grados y formas de "presión evolutiva" , lo que se traduce en que existen distintas versiones del gen CCR5. Las más comunes son la CCR5 original y la CCR5*. Esta última consiste en una versión del gen CCR5 mutada, posee una secuencia "borrada" de 32 nucleótidos, lo que produce que la proteína que produce este gen (la chemokina) se exprese más levemente produciendo como consecuencia que los glóbulos blancos no reaccionan rápidamente ante la primera señal recibida (que podría ser una falsa señal creada por el VIH) sino
que son más cautos y no reaccionan hasta que la señal esta claramente identificada. Pues bien, se pueden clasificar 3 grandes grupos de personas:
1º) Personas que tienen en ambos cromosomas dos versiones del gen CCR5 mutado.Estas personas son completamente inmunes al ataque del VIH. En Europa se estima que entorno al 1% de la población están en este grupo, en África y Asia prácticamente no existen personas en este grupo inmune.
2º) Personas que tienen una versión original y una versión mutada. Estas personas presentan una gran resistencia a la acción del VIH y si son infectados la enfermedad evoluciona en ellos mucho más lentamente de lo normal. Se estima que en Europa en torno a un 20% de la población están en este grupo, en Asia el porcentaje es mucho más bajo y en África el porcentaje es prácticamente el 0%.
3º) Personas que tienen 2 versiones del gen original: En Europa es entorno al 80% mientras que en Asia y África es casi del 100%.
Entonces la pregunta clave es: ¿Por que en Europa la versión mutada del gen CCR5 es mucho más común que en Asia o África? Aún no tenemos una respuesta definitiva, parece obvio que distintos factores ambientales y culturales crean diferentes presiones
evolutivas en distintas partes del mundo, algunos biólogos han sugerido que las terribles plagas de peste negra ocurridas en Europa en el siglo XIV crearon una fuerte presión evolutiva que desembocó en una fuerte resistencia a las plagas en los europeos.
Evolución e hipertensión
Durante el periodo evolutivo, en sitios cálidos, con dietas pobres en sodio y con difícil acceso a agua potable como en África, retener la poca sal que se ingería era muy importante para evitar la deshidratación. Por esto, los genes "inducían" al riñón a retener toda la sal que fuese posible. En la actualidad, gran parte de la población ya no reside en zonas tan cálidas y tiene dietas ricas en sal y un fácil acceso a agua potable, sin embargo, los genes aún no han tenido suficiente tiempo para regularse y adaptarse totalmente al nuevo entorno por lo que siguen "presionando" al riñón que retenga la sal produciendo los altos índices de hipertensión arterial que observamos en la población actualmente.
Evolución y cáncer
El cáncer se produce debido a una acumulación de daños en el ADN del núcleo celular, que tiene como consecuencia que ciertos mecanismos encargados de regular el ciclo celular fallen produciendo un crecimiento descontrolado de las células del tumor. Estudios recientes muestran que los órganos implicados en la reproducción (testículos y próstata en el hombre y útero, ovarios y pechos en la mujer) tienen más riesgo de sufrir cáncer que el resto. Esto podría deberse a que la selección natural produce una fuerte presión evolutiva en estos órganos, con la finalidad de producir más y más gametos útiles para la reproducción y así aumentar las probabilidades de fecundación. Ciertos
estudios parecen sugerir que esta presión evolutiva para acelerar el crecimiento celular puede incrementar el riesgo de crecimiento incontrolado de células cancerígenas. Por supuesto, la demostración de esta hipótesis necesita de estudios más precisos y abre nuevas y esperanzadoras vías de lucha contra el cáncer.
Evolución, autismo y esquizofrenia
Como es sabido, nuestros cromosomas se agrupan en 23 parejas, una de origen paterno y otra de origen materno. En el proceso de creación de los gametos (las células reproductoras) se realiza un proceso de meiosis en el que la célula hija tiene la mitad de cromosomas que la célula madre. Esto hace posible que en la fecundación, al "fusionarse" con el otro gameto la célula resultante tenga los 32 pares de cromosomas correspondientes.
Normalmente el origen de los cromosomas es borrado mediante un proceso de eliminación de la metilación genética. Sin embargo, en algunos genes y bajo ciertas circunstancias este proceso "falla" y la "etiqueta" que describe su origen (materno o paterno) no se borra, esto se denomina "imprinting" genético. Recientemente se ha descubierto una relación entre la sobreexpresión de genes con "imprinting" paterno y el autismo y, de forma opuesta, una relación entre la sobreexpresión de genes con "imprinting" materno y la esquizofrenia. El autismo se caracteriza por un déficit de habilidades sociales y comunicativas y un exceso de cualidades de abstracción, geometría, memoria visual y de sistematización de tareas mientras que las personas
esquizofrénicas tienen unas altas capacidades de relaciones sociales y de comunicación, así como grandes capacidades artísticas. Un número significativo de físicos y matemáticos parecen encajar con un patrón de leve autismo (el llamado síndrome de Asperger) mientras que muchos pintores y escritores tienen ciertos síntomas de esquizofrenia. Parece pues que el origen real de estas enfermedades tiene también una base genética o evolutivo-genética y un mejor estudio de estas cuestiones ayudará a combatirlas en un futuro.
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